您现在的位置: 广州热线 > 广州新闻 > 海珠 > 正文

攻克了单一检测技术无法确诊罕见病的难题

来源:广州热线综合

时间:2020-03-29 13:19
攻克了单一检测技术无法确诊罕见病的难题

3月29日上午举办的广州市第59场疫情防控新闻通气会(省科学技术奖专场)上,广东省科技进步一等奖项目《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》研究成果第一完成人、金域医学集团党委书记、董事长兼首席执行官梁耀铭介绍了有关科技创新情况。  

罕见病不罕见,中国有2000多万患者,这类疾病具有高致残、致畸、终身性等特点,且只有5%可治疗,所以防控罕见病的关键在于精准诊断及预防。由于病因复杂、缺少中国人群数据库等原因,导致罕见病诊断难,三级医院也存在此难题,而金域医学作为全国最大的第三方医学检验机构,拥有大样本、大平台、大网络,具备开展罕见病精准诊断的优势。  
金域医学的研究思路是:创新生命组学关键技术,解决罕见病实验诊断标准化规模化应用的问题,创建中国人群样本库和数据库,挖掘数据价值,促进技术迭代更新,系统性提高罕见病诊断水平和诊断效率。  
首先是围绕罕见病实验诊断关键技术在规模化应用中的关键问题,创新研发了罕见病系列筛查诊断技术。例如创新下一代基因测序反应体系和数据分析算法、染色体微阵列技术实验方法、液相色谱串联质谱技术的样本前处理方法等。  
其次,在此基础上,针对单一技术在单独使用过程中仍然不能有效地诊断很多罕见病的问题,自主设计技术路径和方案,将多技术平台有机整合在一起,攻克了单一检测技术无法确诊罕见病的难题。例如遗传代谢病,金域医学完成了基因组、蛋白组、代谢组等组学技术的有机整合,实现了该类疾病的精准诊断与筛查。  
第三,金域医学在国际上首次发现了大量新的突变位点,揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制,并首次诊断3种罕见病,为罕见病实验诊断提供科学依据。  
最后,金域医学创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库,具有广泛的民族、地域和疾病代表性,其中包含阳性病例近7万例,涉及2100余种罕见病,为罕见病的诊断、预防和筛查提供重要科学依据。通过向全国医疗机构开放共享,打破了长期依赖国外数据库分析中国人罕见病的局面。  
金域医学的研究成果通过金域医学连锁实验室网络向全国广泛推广和应用,范围覆盖全国31个省市、90%以上人口所在区域,服务2万多家医疗机构,其中三级医院有1874家。还助力多个院士团队开展罕见病相关研究,包括钟南山院士、侯凡凡院士、卢煜明院士、谢晓亮院士等。  
该企业通过技术共享和数据共享,每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断,10年来为6万多名罕见病家庭找到了病根,为110万名新生儿提供罕见病筛查,对病人实现了早发现、早诊断、早治疗;对医生来说,提供了先进技术,提高了诊断水平;对政府来说,减少了重复投入,避免了浪费,促进了诊断资源均等化。  
在创造重大社会效益的同时,得益于广东省、广州市良好的科技创新政策和营商环境,金域医学多年来持续加大对罕见病研发投入,罕见病研发费用占总投入比例超过30%,近5年实现罕见病服务收入超过7.85亿元,巩固了金域在医检行业的领导者地位,市场份额占我国第三方医检行业的33%,2018年全集团收入超过45亿元。  

上一篇:广州海关织密“天网”守好第一道防线 下一篇:没有了

版权与免责声明:

①凡本网注明"来源:广州热线"的所有作品,均由本网编辑搜集整理,并加入大量个人点评、观点、配图等内容,版权均属于广州热线,未经本网许可,禁止转载,违反者本网将追究相关法律责任。

②本网转载并注明自其它来源的作品,目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点或证实其内容的真实性,不承担此类作品侵权行为的直接责任及连带责任。其他媒体、网站或个人从本网转载时,必须保留本网注明的作品来源,并自负版权等法律责任。

③如涉及作品内容、版权等问题,请在作品发表之日起一周内与本网联系,我们将在您联系我们之后24小时内予以删除,否则视为放弃相关权利,读者热线:0755-83532025 。

关于我们 - 广告服务 - 热线招聘 - 商务合作 - 广州热线合作联系邮箱:sheng6665588@gmail.com
广州热线 SZONLINE.NET ©1997-2016 运营维护:深圳市都市在线网络技术有限公司 广东省通信管理局:粤B2-20080137 网站备案:粤ICP备16039037号-1